卵巢性闭经 免费编辑 添加义项名_二孩_添丁助孕

　　子宫阴道发育不全

　　主要由于两侧副中肾管发育不全所致。两侧副中肾管的中段及尾段未发育，即副中肾管伸延到中线前即停止发育，因而未能会合成子宫。临床上表现为先天性无子宫、无阴道。如果两侧副中肾管会合后不久即停止发育，则形成始基子宫，这种子宫很小，无内膜，故无月经。若两侧副中肾管会合形成子宫后，但未贯通，即形成实性子宫，无子宫内膜;或贯通后不久即停止发育，形成幼稚型子宫。表现为原发性闭经， 如有部分子宫内膜，闭经可伴有周期性腹痛。智力、体态和第二性征发育正常。下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常，染色体组型为46，XX。

　　卵巢抵抗综合征

　　卵巢抵抗综合征(ovarian resistant syndrome),又称卵巢不敏感综合征。Morace Ruehsen(1967)首次命名。患者卵巢内有众多始基卵泡，但对高水平的Gn缺乏反应，仅极少数能发育到窦状卵泡期，几乎不能达到成熟期，多数卵泡在窦状卵泡前期呈局灶或弥漫性透明变性。

　　该综合征的发病原因迄今尚未完全清楚。可能系卵巢缺乏Gn受体变异，或因卵巢局部调节因子异常，卵巢对内源性和外源性Gn缺乏有效反应。患者表现为原发性闭经、第二性征和生殖器发育不良，腋毛、阴毛稀少或缺如，外阴及乳房发育差。

　　该综合征患者染色体核型为46，XX，腹腔镜检查或剖腹探查见卵巢较正常小，活检见卵巢中存在众多始基卵泡，但少有窦状卵泡存在。内分泌激素测定显示卵巢激素水平低下，FSH水平明显增高，使用外源性Gn很难使卵泡发育。

　　对雄激素不敏感综合征

　　又称睾丸女性化或男性假两性畸形，患者性腺属男性，体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器和男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素而产生女性化作用，引起乳房发育产表似女性，故称男性假两性畸形。临床分为对雄激素完全不敏感型和部分不敏感型两类。

　　对雄激素完全不敏感型 患者发育正常，身材偏高，臂长，足巨大，乳房发育，但乳头小，乳晕淡，阴毛及腋毛稀少。外生殖器呈女性型，小阴唇发育差、阴道短，上段为盲端，无子宫，睾丸可能在腹腔内或腹股沟内。

　　2.对雄激素部分不敏感型 外生殖器可表现为阴蒂肥大或为短小的阴茎，常伴有尿道下裂。因此，对原发性闭经患者伴阴道盲端及无子宫时，应考虑睾丸女性化综合征的存在。染色体组型为XY，血FSH(促卵泡生长激素)和LH(促黄体生成激素)增高，睾丸酮在正常男性范围或增高，为诊断本病的依据。

　　脱纳综合征

　　又称性腺发育不全伴矮身材等驱体畸形征。正常女性染色体组型为46，XX。卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因，其中防止 矮身材和残颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，可能因某种因素性染色体不分离，形成的合子就可能只有一条染色体;或者在分裂过程中,X染色体短臂断裂或丢失，造成性染色体数目和结构异常，即可出现卵巢发育不全综合征，临床上统称为先天性卵巢发育不全，或脱纳综合征。卵巢呈条索状的纤维组织，无卵母细胞或卵泡，因此不分泌雌激素。所以表现为原发性闭经，矮身材、暖颈、桶状胸、肘外翻、后发际低、第二性征不发育;生殖器呈幼稚型常伴有主动脉狭窄与泌尿系统异常。

　　血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45，XO，最常见的嵌合型为45，XO/46，XY。

　　单纯性腺发育不全

　　单纯性腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可分46，XX或46，XY，患者外表都是女性。

　　1.XX单纯性腺发育不全 又称真性卵巢发育不全，由于卵巢不发育，所以表现为发育不良的女性生殖器，但无畸形。第二性征发育差，但无矮身材及其他脱纳综合征的特征，染色体组型为46，XX。血雌激素水平低，血促性腺激素增高。没有生殖功能。

　　2.XY单纯性腺发育不全 正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星、输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊，副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化，不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统;患者外表呈女性，常接女性生活。常因原发性闭经就诊，身材高大，手脚较粗厚房不发育，腋毛阴毛少。内外生殖器为女性，但发育差。缺乏脱纳综合征的特点。染色体组型为46，XY，雌激素水平低，血促性腺激素增高，血睾酮低，以此可与星丸女性化综合征鉴别。

　　先天性肾上腺皮质增生

　　又称肾上腺生殖综合征，或女性假两性畸形。

　　患者性腺属女性。由于先天性肾上腺皮质内缺乏21-羟化酶或 11-羟化酶，不能合成肾上腺皮质激素，从而引起垂体前叶分泌过多的促肾上腺皮质激素，后者使肾上腺皮质呈代偿性增生，肾上腺皮质增生后，乃分泌大量的17-羟孕烯醇酮和17-羟孕酮，并转化为雄激素，故出现男性体征。患者常有家族史，通过常染色体隐性遗传。因在胎儿期已受雄激素过多的影响，出生时，可表现为阴蒂增大，两侧阴唇融合，尿道和阴道不完全分化而皆开口干尿生殖窦。

　　外生殖器异常引起其父母的重视，常在儿童期就诊。青春期后可出现多毛，肌肉发达，喉结及胡须、明毛呈男性分布，乳房不发育，子宫小，无月经。患者有男性习惯。

　　染色体组型为46，XX，雌激素水平低，血LH可能升高，血雄激素高，尿17-酮及17-羟类固醇均高。

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